Что такое хромосома? Набор хромосом. Пара хромосом

Признаки беременности после имплантации эмбриона

Различают четыре типа строения хромосом:

Ø телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);

Ø акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);

Ø субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);

Ø метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

Полимерные хромосомы:

Хромосомы «ламповые щетки»:

Хромосомы типа ламповых щеток, впервые обнаруженные В. Флеммингом в 1882 году, - это специальная форма хромосом, которую они приобретают в растущих ооцитах (женских половых клетках) большинства животных, за исключением млекопитающих.

В растущих ооцитах всех животных, за исключением млекопитающих, во время протяженной стадии диплотены профазы мейоза I активная транскрипция многих последовательностей ДНК приводит к преобразованию хромосом в хромосомы, по форме напоминающие щетки для чистки стёкол керосиновых ламп (хромосомы типа ламповых щёток). Они представляют собой сильно деконденсированные полубиваленты, состоящие из двух сестринских хроматид. Хромосомы типа ламповых щеток можно наблюдать с помощью световой микроскопии, при этом видно, что они организованы в виде серии хромомеров (содержат конденсированный хроматин) и исходящих из них парных латеральных петель (содержат транскрипционно активный хроматин).

Наиболее подробно описана организация хромосом типа ламповых щеток хвостатых и бесхвостых амфибий, доместицированных видов птиц и некоторых видов насекомых. Хромосомы типа ламповых щёток амфибий и птиц могут быть изолированы из ядра ооцита с помощью микрохирургических манипуляций.

Хромосомы типа ламповых щёток производят огромное количество РНК, синтезируемой на латеральных петлях. Каждая латеральная петля всегда содержит одну и ту же последовательность ДНК и остаётся в вытянутом состоянии на протяжении всего роста ооцита, вплоть до начала конденсации хромосом. Латеральная петля может содержать одну или несколько транскрипционных единиц с поляризованным РНП-матриксом, покрывающим ДНП-ось петли. Вместе с тем, большая часть ДНК остается в конденсированном состоянии и организована в хромомеры в осях хромосом типа ламповых щёток.

Благодаря гигантским размерам и выраженной хромомерно-петлевой организации, хромосомы типа ламповых щёток на протяжении многих десятилетий служат удобной моделью для изучения организации хромосом, работы генетического аппарата и регуляции экспрессии генов во время профазы мейоза I. Кроме того, хромосомы этого типа широко используются для картирования последовательностей ДНК с высокой степенью разрешения, изучения феномена транскрипции некодирующих белки тандемных повторов ДНК, анализа распределения хиазм и др.

Кариотип и идиограмма хромосом человека. Строение и типы хромосом. Характеристика гаплоидного и диплоидного типа хромосом. Методы анализа фотокариограммы. Группы хромосом в кариотипе человека.

Кариотип и идиограмма хромосом человека:

Кариотип – совокупность совокупность хромосом соматической клетки, характеризующая организм данного вида. Хромосомы подразделяют на аутосомы и гетерохромосомы.

Идиограмма – систематизированный кариотип, в котором хромосомы располагаются по мере уменьшения их величины.

Строение и типы хромосом:

Хромосомы - структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре.

Различают четыре типа строения хромосом:

Телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);

Акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);

Субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);

Метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода.

Характеристики гаплоидного и диплоидного набора хромосом:

Диплоидный набор хромосом организма называют кариотипом. Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в кариотипе. Для этого учитывают распределение видимых под микроскопом светлых и темных полос (чередование AT и ГЦ-пар) в хромосомах, обработанных специальными красителями. Поперечной исчерченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например у человека и шимпанзе, очень сходный характер чередования полос в хромосомах.

Г аплоидный набор хромосом (син.: гаметический набор хромосом, одинарный набор хромосом) - совокупность хромосом, присущая зрелой половой клетке, в которой из каждой пары характерных для данного биологического вида хромосом присутствует только одна; у человека Г. н. х. представлен 22 аутосомами и одной половой хромосомой.

Методы анализа фотокардиограмм: хз

Группы хромосом в кариотипе человека:

В группу А входят 3 пары наиболее крупных метацентрических хромосом (1-3).

В группу В (4-5) включены 2 пары субметацентрических хромосом.

Группа С (6-12) объединяет 7 пар аутосом среднего размера с субмедианно расположенной центромерой. Кроме того, половая хромосома X неотличима от аутосом этой группы и при раскладке стандартно окрашенных хромосом включается в состав группы С (6-Х-12).

В группе D (13-15) - 3 пары акроцентрических хромосом среднего размера.

В группе Е (16- 18) - одна пара хромосом (16) с медианной локализацией центромеры, пары 17-18 отличаются меньшей общей длиной и размерами коротких плеч.

В последних двух группах находятся самые мелкие хромосомы: метацентри- ческие - группа F (19-20) и акроцентрические - группа G (21-22).

Половая хромосома Y-акроцентрик, подобный хромосомам 21 и 22, но практически всегда может быть дифференцирована.

Порой преподносят нам удивительные сюрпризы. Например, знаете ли вы, что такое хромосомы, и как они влияют на ?

Предлагаем разобраться в этом вопросе, чтобы раз и навсегда расставить все точки над «i».

Рассматривая семейные фотографии, вы наверняка могли заметить, что члены одного родства похожи друг на друга: дети – на родителей, родители – на бабушек и дедушек. Это сходство передается от поколения к поколению с помощью удивительных механизмов .

У всех живых организмов, от одноклеточных до африканских слонов, в ядре клетки находятся хромосомы – тонкие длинные нити, которые можно рассмотреть только в электронный микроскоп.

Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα - цвет и σῶμα - тело) - это нуклеопротеидные структуры в ядре клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации (генов). Они предназначены для хранения этой информации, ее реализации и передачи.

Сколько хромосом у человека

Еще в конце XIX века ученые выяснили, что число хромосом у разных видов не одинаково.

Например, у гороха 14 хромосом, у – 42, а у человека – 46 (то есть 23 пары) . Отсюда возникает соблазн сделать вывод, что чем их больше – тем сложнее существо, обладающее ими. Однако на самом деле это совершенно не так.

Из 23 пар человеческих хромосом 22 пары — аутосомы и одна пара — гоносомы (половые хромосомы). Половые имеют морфологические и структурные (состав генов) различия.

У женского организма пара гоносом содержит две Х-хромосомы (ХХ-пара), а у мужского – по одной Х- и Y-хромосоме (XY-пара).

Именно от того, каков будет состав хромосом двадцать третьей пары (ХХ или XY), зависит пол будущего ребенка. Определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки.

Данный факт может показаться странным, но по числу хромосом человек уступает многим животным. Например, у какой-то несчастной козы 60 хромосом, а у улитки – 80.

Хромосомы состоят из белка и молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), похожей на двойную спираль. В каждой клетке находится около 2 метров ДНК, а всего в клетках нашего организма около 100 млрд. км ДНК.

Интересен факт, что при наличии лишней хромосомы или при отсутствии хотя бы одной из 46, — у человека наблюдается мутация и серьезные отклонения в развитии (болезнь Дауна и т.п.).

1. Строение митотической хромосомы. Типы хромосом, их число, размер. Кариотип и гиограмма. Хромосомы человека. Денверская классификация хромосом человека.

В области первичной перетяжки располагается центромера – это пластинчатая структура, имеющая форму диска. Она связана с тонкими фибриллами и телом хромосомы в области перетяжки. Обычно хромосома имеет только 1 центромеру, но может встречаться дицентрические и полицентрические. Те к-е хромосомы имеют вторичную перетяжку, к-я обычно располагается вблизи дистального конца хромосомы и отделяет маленький участок – спутник. Вторичные перетяжки называют, кроме того, ядрышковыми организаторами, т.к. имеют на этих участках хромосом в интерфазе происходит образование ядрышек. Здесь же локализована ДНК, ответственная за синтез р-РНК. Плечи хромосом оканчиваются теломерами, конечными участками. Длина хромосом может колебаться от 0,2 до 50мкм. Число хромосом у различных объектов значительно колеблется, но характерно для к-го вида животных или растений. Совокупность числа, величины и морфологии хромосом называется кариотипом данного вида. Идеограммы – рисунки или снимки хромосом расположенные в ряд в порядке убывания размера. Такой простой морфологический анализ может убедительно показать различия в кариотипе даже у близких видов. Точное число хромосом человека и метод их подсчета в лейкоцитах периферической крови был создан в 1956г. В 1959 принята международная классификация хромосом человека, получившая название Денверской. Согласно этой классификации все хромосомы человека делятся на две неравные группы: 22 пары аутосом и группа гетерохромосом включающая половые хромосомы (XX и XY). Аутосомы распределяются на 7 групп в соответствии с их размером и морфологией.

2. Мейоз его биол роль, стадии. Конъюгация хр-м, кроссинговер, редукция числа хр-м. Хр- мы типа ламповых щиток. Различие м/у митозом и мейозом.

При оплодотворении обязательно происходит процесс слияния ядер родительских клеток- гамет, что должно обеспечить увеличение вдвое количества ДНК и хромосом в зиготе и соответственно во всех клетках развивающегося организма. Следовательно, при образовании половых клеток должен существовать механизм уменьшения числа хромосом, который бы компенсировал удвоение их набора при оплодотворении. Это достигается при специальном делении созревающих половых клеток, при редукционном делении в процессе мейоза, - который в противоположность оплодотворению приводит к уменьшению в клетке числа хромосом вдвое. Состоит из 2-х следующих др. за др. делений ядра и одним удвоением кол-ва ДНК. Также происходит рекомбинация ген-го материала, обмен участками м/у гомологичными хромосомами (кроссинговер), активация транскрипции в профазе первого деления и отсутствие S-фазы м/у 1-ми 2-м делением. В организме происходит постоянное чередование фаз, отлич-ся по числу хромосом на клетку. Это -гаплофаза , представленная клетками с наименьшим числом хр-м, и диплофаза. в которой учувствуют клетки с двойным, 2п числом хр-м. В зависимости от положения в жизненном цикле развития организмов выдел-т 3 типа мейоза: зиготный, гаметный, промежуточный. Зиготный (исходный) - Мейоз наступает сразу после оплодотворения, в зиготе. У аскомицетов, споровиков и др. орг-мов, в жизненном цикле кот преобладает п фаза. Могут размножаться без полового процесса.

Гаметный - во время созревания гамет, у многоклеточных животных, прост-х и нек-х низших растений, преобладает 2п фаза. Р: зеленая водоросль которая размножается только с помощью полового процесса. Гаплоидные крупные женские и мелкие мужские гаметы, сливаясь, образуют зиготу, которая прорастает в новое диплоидное растение. В дальнейшем при развитии половых органов, гаметангиев, происходит редукционное деление, и образуются гаплоидные гаметы. Таким образом, гаплофаза здесь значительно редуцирована.

Промежуточный (споровый) у Высш раст - во время спорообразования, включаясь м/у стадиями спорофита и гаметофита. В органах размножения 2п организмов происходит образ-е n S (микроспоры) и $ (мегаспоры) половых клеток. Отличием от предыдущего типа то, что после мейоза п клетки еще неск-ко раз делятся во время редуцированной гаплофазы. Хар-м для мейоза то, что в течение профазы первого деления происходит спец-я перестройка и аранжировка хр-м в ядрах созревающих половых клеток.

Профазу первого (I) мейотического деления подразделяют на 5 стадий: лептотена - стадия тонких нитей, зиготена - стадия сливающихся нитей, пахитена - стадия толстых нитей, диплотена - стадия двойных нитей, диакинез - стадия обособления двойных нитей. Затем следует метафаза I деления и последующие фазы деления клеток, наступает следующий П цикл, в конечном рез-те приводящий к появлению зрелых половых кл. Клетки, входящие в мейоз имеют обычное диплоидное 2п число хр-м и соответствующее этому числу кол-во ДНК (2с). В первом цикле мейотического деления происходит нормальная S-фаза, приводящая к удвоению ДНК, т.е. кл содержит 4п кол-во хр-м. У раст мейоз намного длиннее митоза по времени.

    Лептотена - стадия тонких нитей, напоминает раннюю профазу митоза, но отлич-ся тем, что при мейозе ядра крупнее и хр-мы очень тонкие(так, что проследить их по всей длине очень трудно). В лептотене хр-мы удвоены, но сестринские хроматиды в них не всегда удается различить, т.о.
    содержится 2п сдвоенных сестринских хроматид, общее кол-во 4п вследствие редупликации в S-периоде. На тонких хромосомах появляется сгусток хроматина - хромомер, который нанизан в виде бусинок по всей длине хр-мы. Это позволяет составлять морфологические карты хр-м и использовать для цитогенетического анализа. В лептотене начинается важный и характерный для мейоза процесс конъюгации гомологичных хромосом.

    Зиготена - стадия прохождения конъюгации гомологичных хр-м. При этом гомологичные хр-мы (уже двойные после S-периода) сближаются и образуют новый хр-мный ансамбль, никогда до этого не встречающийся при клеточном делении - бивалент. Бивалент - это парные соединения удвоенных гомологичных хр-м, т.е. каждый бивалент состоит из 4-х хроматид. Таким образом, число бивалентов на ядро будет равно гаплоидному числу хромосом. В отличие от митоза, в профазе мейоза, а именно на зиготенной стадии синтезируется небольшое кол-во специфической ДНК, называемой z ДНК. В митотическом цикле она синтезируется одновременно с основной массой ДНК, но при мейозе - только в зиготенной стадии. Если подавить дополнительный синтез ДНК с помощью ингибиторов, то конъюгация хромосом прекратится. Объединение гомологов чаще всего начинается в теломерах и центромерах, происходит сближение осевых тяжей на расстоянии около=100 нм, между ними образуются связки, и так происходит формирование полной структуры синаптонемального комплекса.

3. Пахитена - стадия толстых нитей, называется благодаря полной конъюгации гомологов, профазные хр-мы как бы увеличились в толщине. Число таких толстых пахитенных хр-м гаплоидно- 1п, но они состоят из 2х объединившихся гомологов, каждый из которых состоит из 2х сестринских хроматид. На этой стадии происходит кроссинговер, взаимный обмен идентичными участками по длине гомологических хр-м. Здесь возникают отличные от исходных хр-мы содержащие отдельные
участки, пришедшие от их гомологов. В пахитене происходит синтез небольшого кол-ва ДНК (восстановление утраченных ДНК). В пахитенной стадии начинается активация транскрипционной способности хр-м, в это время в $. половых клетках происходит амплификация рибосомных генов, что приводит к появлению дополнительных ядрышек. На этой же стадии начинают активироваться некоторые хромомеры и изменяется структура хр-м; они приобретают вид «ламповых щиток». Особенно эти изменения видны на стадии дишютены.

4. Диплотена - стадия двойных нитей, происходит отталкивание гомологов друг от друга в зоне центромера, но при этом пары сестринских хроматид каждой гомологической хр-мы остаются соединенными м/у собой в центромерных районах и по всей длине. По мере отталкивания хр-м в бивалентах хор видны хиазмы - место перекреста и сцепления хр-м. Только в этих участках сохраняется структура синаптонемального комплекса, в разошедшихся районах он исчезает. В диплотенной стадии хр-мы приобретают вид «ламповых щиток». Эти стр-ры обнаруживаются в ооцитах и сперматоцитах у всех животных и растений. На хр-мах этой стадии видно, что каждый гомолог в биваленте окружен как бы войлоком, состоящим из петлистых нитчатых структур. При этом петли парносимметричны, и каждая пара отходит от хромомера, расположенного на хромосомной оси. Эта ось не что иное, как две спаренные сестринские хроматиды, а хромомеры - это двойные участки конденсированного хроматина, петли же представляют собой деконденсированные участки активного, функционирующего хроматина. Петли содержат большое кол-во РНК, которая здесь же и синтезируется. Эта РНК относится по своим характеристикам к информационной. Петли этих хр-м образованы двойной осевой хр-мной нитью, на которой лежат множественные точки транскрипции, от которых отходят растущие молекулы РНК. Наличие активных хр-м в диплотене резко отличает мейоз от митоза, где, начиная с профазы, полностью прекращается синтез РНК.

5. Диакинез характеризуется уменьшением числа хиазм, укорочением бивалентов, потерей ядрышек. Биваленты приобретают более компактную форму. Хр-мы теряют связи с ядерной оболочкой. Эта стадия явл-ся переходной к собственно делению клетки. В метафазе I деления мейоза биваленты выстраиваются в экваториальной плоскости веретена

В анафазе I д еления совершается расхождение хр-м, но в отличие от митоза, расходятся не сестринские хроматиды, а гомологичные хр-мы, состоящие из 2х сестринских хроматид. При анафазе по разным клеткам расход-ся аллельные гены, располаг-ся в разных гомологах. Распределение же гомологов по клеткам совершенно случайное, так что происходит смешение, перекомбинация хр-м из разных пар.

Вслед за телофазой I деления следует короткая интерфаза, в которой не происходит синтез ДНК и кл приступают к следующему делению, которое по морфологии и последовательности не отлич-ся от митотического деления: парные сестринские хроматиды, связанные в центромерных участках, проходят профазу и метафазу; в анафазе они разъединяются и расходятся по одной в дочерние клетки. Т.о. при II мейотическом делении клетка с 2с кол-м ДНК и 2п числом хроматид, делясь, дает начало двум клеткам с п содержанием ДНК и хр-м. П деление мейоза явл-ся редукционным. В рез-те всего процесса мейоза после 2х делений из одной кл образуется 4 гаплоидных, каждая из которых отличается по своей генетической конституции.

Различия между митозом и мейозом :- наличие активных хромосом в диплотене резко отличает мейоз от митоза, где, начиная с профазы, полностью прекращается синтез РНК.

    в анафазу 1 деления происходит расхождение хромосом., но в отличие от митоза расходятся не сестринские хроматиды, а гомологичные хромосомы, состоящие из 2 сестринских хроматид.

    в отличие от митоза в профазе мейоза, на зиготенной стадии синтезируется небольшое количество специфической ДНК (z-ДНК). При митотическом делении она синтезируется одновременно с основной массой ДНК.

    у растений мейоз намного длиннее митоза по времени. Так у традесканции весь мейоз занимает около 5 суток, из которых на профазу 1 деления приходится 4 суток.

    при мейозе кроме редукции числа хромосом происходит еще целый ряд процессов, отличающий этот тип деления от митоза. Это рекомбинация генетич материала, обмен между гомологичными хромосомами (кроссинговер).

    для мейоза характерна активация транскрипции в профазе первого деления и отсутствие S-фазы между 1 и 2 делениями.

3. Генетическая рекомбинация у прокариот. Конъюгация у бактерий. Половой фактор у кишечной палочки, его роль. Плазмиды, их роль в переносе генетической информации.

Генетическая рекомбинация-общебиологическое явление,свойственное всем живым организмам,начиная от вирусов и бактерий и кончая человеком. В ее основе лежит сложный ферментативный процесс взаимодействия молекул нуклеиновых кислот двух родителей,приводящих к перераспределению генов или их составных частей и в конечном итоге-к изменению наследственных свойств потомства. Большая роль генетической рекомбинации как одной из движущих сил в эволюции прокариот. Передача генетической информации у микроорганизмов происходит путем трансформации,трансдукции и конъюгации.

Конъюгация-соединение клеток противоположного пола(мужских f + и женских f -) посредством протоплазматических мостиков,через которые в течении 1,5ч.передается генетический материал из донорских клеток в реципиентные.т.о.конъюгацию у бактерий можно рассматривать как аналогию полового процесса у высших организмов.этот процесс условно можно разделить на 5 стадий: соединение клеток и образование конъюгационного канала;соединение гомологичных участков хромосом(синапис) и образование частичной зиготы; взаимодействие молекул днк родителей и образование рекомбинантных структур; сегрегация стабильных гаплоидных геномов. Для установления клеточных контактов необходимо наличие специальных генетических факторов, которые лурия назвал ’’конъюгонами’’.клеточный контакт является необходимым условием для последующей передачи днк и половой рекомбинации.

Половой фактор у e.coli (фактор f)

Для образования рекомбинантов необходимо сохранение жизнеспособности одного из родителей, в то время как другой может погибать. Это позволило различать два половых типа f + (донорные или мужские штаммы) и f - (женские штаммы). Рекомбинанты от скрещивания f + хf - всегда принадлежат к типу f + , приобретая

Фактор f. Для такой инфекционной передачи фактора f в клетки f - необходим клеточный контакт(конъюгация).фактор f по своей природе является днк,колличество днк в факторе f сходно с содержанием днк в бактериофаге.

Плазмиды-внехромосомные генетические элементы бактерий. Устойчивость клеток к действию различных повреждающих агентов,их спонтанная и индуцируемая мутабильность,репликация и рекомбинация хромосомной днк контролируются хромосомными и плазмидными генами. Бактериальные плазмиды могут нести гены, ответственные за разнообразные признаки клетки-хозяина, вклюцая рост клеток, метаболизм рнк, углеводов и углеводородов, образование пигментов и антибиотиков.

4. Первый и второй законы Менделя. Цитологическое обоснование законов Менделя. Принципы гибридологического метода. Возвратное и анализирующее скрещивания. Неполное доминирование.

Гибридологический метод – 1865г.- основа генетического анализа, создан Менделем. Суть – изучение наследования отдельных признаков и свойств.

Характеризуется:

    использование формы одного вида, отличающиеся небольшим числом признаков;

    ведется точный учет числа гибридных особей;

    анализируется потомство индивидуально от каждой особи.

В зависимости от того, по какому числу признаков различаются скрещиваемые особи, выделяют моно-, ди-, три-, полигибридное скрещивание.

Особенности:

    получение в течение нескольких поколений константных форм, которые в дальнейшем подвергались скрещиванию,

    анализ наследования отдельных пар признаков в потомстве скрещиваемых растений одного вида отличающихся по одной, двум, трем парам контрастных генов, альтернативных признаков (пр: цветки пурпурные и белые), в каждом поколении велся отдельно учет по каждой паре альтернативных пр-в,

    использование колич-го учета гибридных растений, различающихся по отдельным парам альтернативных признаков, в ряду последовательных поколений,

    применение индивидуального анализа потомства каждого гибридного растения.

Моногибридное скрещивание – родит-е формы различаются по одной паре альтернативных признаков. Если материнское р-ние с пурпурными цветками, отцовское - с белыми, то цветки всех гибридных растений f1 оказываются пурпурными, белая окраска цветков не проявляется.

У гибридов f1 из пары родительских альтернативных признаков развивается только один, второй не проявляется, явление преобладания у гибрида f1 признака одного из родителей Мендель это назвал доминированием. Признак, проявляющийся у гибрида - доминантный, а подавляемый – рецессивный. Закон доминирования (первый закон Менделя) − это закон единообразия, гибридов первого поколения. Гибриды f1 самаопылились, то в следующем поколении (f2) появляются растения с признаками обоих родителей в соотношении 3:1. Это соотношение выражает второй закон Менделя, или закон расщепления признаков у гибридов второго поколения в соотношении 3:1 по фенотипу.

Аллель это разное состояние одного и того же гена

Допустим, в соматических клетках гороха имеется всего одна пара гомологичных хромосом, а аллели, определяющие признак пурпурной окраски (А), находятся в каждой из этих хромосом у родительских растений. Тогда соматические клетки гомозиготического растения, обладающие доминантным признаком окраски цветка, должны нести две доминантные аллели АА вследствие парности гомологичных хромосом. Клетки других родительских растений с белыми цветами имеют в гомозиготическом состоянии рецессивные аллели аа. В результате мейоза в каждой гамете остается одна хромосома из пары и одна аллель – А (доминантная) и а (рецессивная). В результате оплодотворения в гибридной зиготе восстанавливается парность хромосом, и формула гибрида будет Аа. При образовании половых клеток у гибрида в мейозе хромосомы разойдутся в разные гаметы, причем мужские и женские гаметы, несущие по одной из аллеля гена А или а, будут образовываться в равном кол-ве. При оплодотворении мужские и женские гаметы обоих типов будут соединяться с равной вероятностью, в результате - расщепление 1 АА: 2Аа: 1аа.

Если у гибрида F1 из двух аллельных признаков проявляется один доминантный, а в F2 рецессивный выщепляется точно в таком же чистом виде, как у исходных форм, значит гетерозиготы аллели А и а не смешиваются. В результате гаметы, образованные такой гетерозиготой, являются «чистыми» в том смысле, что гамета А «чиста» и не содержит от аллеля а , гамета а «чиста» от А . Это явление не смешивания аллелей пары альтернативных признаков в гаметах гибрида получило название «закон чистоты гамет».

Возвратное скрещивание это скрещивание гибридов с одной из родительских форм: такое скрещивание гибрида f1 с формой, несущей данную пару аллелей (доминантный и рецессивный) в гомозиготном состоянии (возвратное или бикрос), а потомство обозначают F в

При возвратном скрещивание гибрида F1 Аа смешанной формы гомозиготной по доминантной аллели (Аа), всё гаметы родительского растения будут нести доминантную аллель А , а у гибридов F2 образуются гаметы 2-х типов А и а . В результате случайного сочетания этих гамет при оплодототворении в потомстве имеет место расщепление по генотипу 2Аа:2АА или 1:1 , расщепление по фенотипу не наблюдается

Скрещивание гибрида F1 Аа с рецессивной гомозиготой (аа) следует ожидать расщепления по генотипу и фенотипу 1:1. Скрещивание формы с доминантным признаком и формы с рецессивным признаком получило название анализирующего скрещивания . С помощью анализирующего скрещивания можно проверить генотип организма неизвестного происхождения. Анализирующее скрещивание – частный случай возвратного.

Неполное доминировании (промежуточное)

В некоторых случаях признак проявляет промежуточное выражение у гетерозигот при сравнении его с обеими родительскими формами. ПР: при скрещивании форм ночной красавицы с красными и белыми цветками гибриды имеют розовые цветки.

У человека встречается заболевание крови – талонемия, которая проявляется в двух формах: большая и малая. Большая проявляется у рецессивных гомозигот, малая у гетерозигот, здоровые люди – доминантные гетерозиготы. В случае неполного доминирования расщепление по фенотипу и генотипу совпадают и нет необходимости в анализирующем скрещивании.

5. Генетика популяций самоопылителей. Селекция самоопылителей. Панмиктические популяции, их динамика. Закон Харди-Вайнберга, возможности его применения. Факторы, ограничивающие действие этого закона.

Равновесные частоты генотипов являются произведением частот соответствующих аллелей. Если имеются два аллеля (А и а с частотами p и q), то частоты трех возможных генотипов выражаются (p + q) 2 = p 2 + 2 pq + q 2

Это Ур-е в 1908г сформ. Харди и Вайнберг, согласно формуле p 2 + 2 pq + q 2 = 0 , тогда зная частоту рецессивных гомозигот можно вычислить частоты всех генотипов популяции.

З-н Харди–Вайнберга никогда не реал-ся в чистом виде, т.к. на популяцию дейст-т многочисл. ф-ы, нарушающие ее генетическое равновесие. К таким процессам относятся мутации, миграции, дрейф генов, ест. и искусст. отбор, волны жизни.

Мутации - единственный источник генет.. изменчивости, но т.к.они пр-т с низкой частотой, то изменяют генет. стр-ру популяции медленно.

Миграции (поток генов) возникают при перемещении особей одной популяции в др и скрещивание с ее представителями. Поток генов не изменяет частот аллелей у вида в целом, но в локальных попул. они меняются.

Дрейф генов - изменение частот аллелей в ряду поколений, вызванное случ. причинами, чаще всего малочисленностью популяции.

Волны жизни - это резкие колебания числ-ти попул, кот. носят периодический хар-р с разной длиной волны или апериодический, когда волна нарастает без признаков спада в ближ. время.

Ест. отбор - наиболее важный фактор эволюции т.к. только он определяет адаптивную ценность проц-в мутагенеза, миграции или дрейфа генов. Он определяет разнообразие организмов и способствует их адаптации к разл. усл. существ.

Ассортативное скрещивание - это скрещивание, когда на выбор партнера оказ. влияние генотип.

7. Генетика пола. Половые хромосомы. Типы хромосомного определение пола. Гомо – и гетерогаметный пол. Наследование, сцепленное с полом. Генетический анализ при этом типе наследования.

Пол – совокупность морфологических и физиологических и физических свойств организма, обеспечивающих половое размножение, способность организма производит половые клетки определённого знака – мужские и женские, слияние гаплоидных гамет– оплодотворённые – приводит к образованию диплоидной пары, из которой развивается новый организм.

Определение пола, т. е. переключение клеток на развитие в одном случае женские, а в другом мужские репродуктивных органов, у разных видов осуществляется на разных ступенях индивидуального развития. Механизм переключения полностью не раскрыт. Различают следующие типы определение пола:

    генетические (прогамное – пол потомства определяет генотип яйцеклетки; сингомное – пол определяется в момент оплодотворение, зависит от генотипа сперматозоида)

    фенотипическое – эпигамное, пол определяется после оплодотворение, под влиянием экологических условий.

Фенотипическое определение пола – редкая вещь, так как соотношение между полами, определяемое условиями среды, оказываются не устойчивыми и не определенными. Личинки, развивающиеся в контакте с хоботом, превращаются в самцов, свободные в самок.

Первые данные о связи пола с хромосомами клетки были получены в 1902 г. При изучении мейоза у травянистых клопов. У самцов 2n=13 и 2n=14 у самок. Изучение хода мейоза показало, что у самцов 13-я хромосома отличается от остальных более крупными размерами. Распределение хромосом происходило таким образом, что половина клеток имела (6+х) хромомсом, а вторая была (6+0), х – хромосома у них отсутствовала. Очевидно что х – хромосома имеет отклонения к определению пола, так как при слиянии клеток (6 + х) (6 + 0) = 13 развиваются самцы, тогда как при слиянии клеток (6 + х) (6 + х)=14, дает самок.

Гаметы несущие разные половые хромосомы всегда образуется в равном числе, это определяется механизмом мейоза. Пол дающий гаметы одного типа, называется гомогенным. Пол дающий гаметы двух типов, называется гетерогенным. Расщепление по нему напоминает при анализирующем скрещиванием. В том и другом случае расщепления происходит в соотношении 1:1 как показывает статистика расщепление по полу действительно соответствует этому:

Человек 51:49

Лошадь: 52:48

Собака: 56:44

Осел, овца: 49:51

Мышь, утка: 50:50

Наследственное сцепление с полом - это наследствование признаков, контролирующее генами, локализованные в половых хромосомах.

В 1916 году была обнаружена первая мутация у дроздофилов – белые глаза.

Наследствование этого признака выявленное в регулярных скрещиваниях обнаружена зависимость.

Обращает на себя внимание то, что:

    рецепторное скрещивание дает разный результат, т.е. имеет значение направления скрещивания.

    В F1 белоглазые только самцы, т.е признак сцепления с определенным полом.

    признак распределяется крест-накрест, т.е. от матери – сыну, от отца – дочери.

    Единственный рецессивный аллель, не гомозигота и не гетерозигота. Такое состояние называется гемизиготность. Признак определяется единственным рецессивным аллелем.

Поскольку распределение признаков четко повторяет распределение х- хромосом, можно сделать вывод о том, что гены физически локализованы в хромосомах, являются их частью.

Сцплено с полом у человека наследуется ряд рецессивных признаков, дальтотизм, гемофилия, отсутстввие γ-глобулинов в крови. Доминантно сцеплено сполом наследуется недостаток органического фосфора в крови, ген потемнения эмали зубов.

Наследственное сцепление с Y-хромосомой, от отца к сыну. Признаки синдактилия, гепертрихоз тела.

Наследствование при гетерогенности женского пола.

Этот тип наследствования отмечен у кур, бабочек и некоторых рыб. Окраска пера у кур, ген окраски сцеплен с полом.

Р ж:XY x м:XX

Полосатый черн

Плимутроп австролорп

F 1 м:XX ж:XY

Полосатый Черн

Р ж:XY x м:XX

черн полосатый

F 1 ж:XX м:XY

Полосатый полосатый

    Реципрокный скрещивание дает разный результат

    Наследование крисс-кросс

    Рецесивный ген появляется в гемизиготе

Признаки, ограниченные полом, которые проявляется только у одного пола в силу аналитического строения, хотя гены, контролирующие признак, имеются у обоих полов, например, жирномолочность коров, яйценоскость кур и др.

Признаки, зависимые от пола, например, развитие рогов у овец. Гетерозиготные бараны (Hh) рогаты, т.е. у них рогатость доминантна, а гетерозиготные овцы (Hh) безрогие, т.е. рогатость рецесивна. По этому принципу наследуются многими вторичные половые признаки.

8. Сцепление генов. Группы сцепления. Генетический анализ сцепления генов. Сцепление и перекрест в экспериментах Моргана с дрозофилой.

Число хромосом у разных видов невелико по сравнению с числом генов. У дрозофилы более тысячи генов на 4 пары хромосом. Если гены находятся в хромосомах, то каждая из них должна нести целую группу генов. Эти гены, объединенные в одной хромосоме, не могут подчиняться правилу о независимом наследовании. Морган показал, что гены, находящиеся в одной хромосоме, образуют единую группу сцепления.

На дрозофиле было поставлено дигибридное скрещивание, в котором исследовалось наследование следующих признаков:

Р серое тело х черное тело

зачаточн. кр. норм кр

F1 1) серое тело 2) черное тело

норм. крылья зачаточн. кр.

3) серое тело 4) черное тело

зачат. кр. норм. кр.

Анализирующее скрещивание показало, что гибрид образует только два типа гамет, в которых сочетание генов не изменилось и осталось таким же, как у родительских особей. Такое наследование было названо сцепленным.

Анализирующее скрещивание поставлено в двух направлениях. Для обратного скрещивания из числа гибридов отобран гибрид самки и скрещен с самцами – линии анализатора.

В скрещивании появилось помесь фетотипического класса, что указывает на образование 4 классов гамет у гибридной самки. Но вместо равенства классов, как при дигибридном скрещивании, появились потомки с комбинациями признаков, свойственных родительским формам – 83%, т.е. наблюдаться сцепление генов, в 17% случаев.

Морган предположил, что нарушение сцепления генов или рекомбинация произошли вследствие перекреста – кроссинговера у гибридных самок. У самцов дрозофилы и самок шелкопряда кроссинговера нет, у них абсолютное сцепление генов.

Гаметы с хромосомами, перетерпевшие кроссинговер, называются кроссоверными, особи с новыми сочетаниями признаков, возникшие в рез-те слияния кроссоверных гамет – кроссоверы или рекомбинанты. Кроссоверные классы – результат взаимного обмена участниками хромосом, поэтому они всегда возникают попарно и числено равны между собой. Частота кроссинговера определяется как отношение числа кроссоверов к общему числу потомков в анализирующем скрещивание и выражается в процентах. 1% перекреста является единицей расстояния между гаметами и называются морганидой. Эта частота различна. Сочетание генов постоянно. Это говорит о том, что гены занимают в хромосоме постоянное место, расположение генов в хромосоме линейно, частота кроссинговера отражает расстояния между генами: чем ближе расположены гены в хромосоме, тем меньше вероятность кроссинговера (выше силы сцепления генов). Чем дальше стоят гены друг от друга, тем вероятнее кроссинговер (меньше силы сцепления).

9. Полиплоидия. Автополиплоидия, её фенотипические эффекты и генетика. Амфидиплоидия как мех-зм получения плодовитых аллополиплоидов. Значение полиплоидии в эволюции и селекции растений.

Геномные мутации- это мутации, затрагивающие число хромосом, изменяющие геном-гаплоидный набор хромосом с локализ-ми в них генами. Сюда относятся анеуплоидия и полиплоидия .

Полиплоидия - это изменение числа хромосом, кратное гаплоидному.

Умножение одного и того же гаплоидного числа хромосом (генома) наз-ся автополиплоидией. (ААА, АААА и т.д.) Объединение нескольких различных геномов при гибридизации наз-ся аллополиплоидией (ААВ, ААВВ, АВВ и т.д.) Различают полиплоидию сбаланс-ую, с чётным числом наборов хромосом, и несбаланс-ую- с нечётным.

Полиплоидия ркдко встречается у жив-ых, но распростр-на у растений. У жив-ых полиплоидия известна у гермафродитов.(дождевой червь)

К появлению полиплоидии приводит ряд событий:

1) При нерасхождении хромосом в мейозе гамета может получить полный соматический набор хромосом;

2) Полиплоиды могут возникнуть при спонтанном удвоении хромосом в соматических клетках меристемы. Это приводит к возникновению тетраплоидных побегов, цветки которых будут продуцировать диплоидные гаметы.

Полиплоидию можно вызвать искусственно, подвергая растение действию в-в, влияющих на формирование веретена деления.

Фенотип полиплоидов хар-ся рядом особенностей:

    Гигантизм (при высокой степени полиплоидии возможна карликовость);

    Низкое осмотич-ое давление.

Автополиплоидия. Автополиплоиды хар-ся стерильностью.

Генетика автополиплоидов хар-ся 2я основными чертами:

    Затруднено выщепление рецессивов;

    К полиплоидам неприложим закон чистоты гамет.

В природных популяциях многие полиплоиды имеют гибридную природу и явл-ся аллополиплодиями. Возникающие амфигаплоиды (АВ) стерильны и элиминируются из популяции.

Экспериментально путь возникновения плодовитых амфидиплоидов

(аллотетраплоидов) был показан Г.Д.Карпеченко. Ему удалось получить плодовитый гибрид между редькой и капустой.

10. Теория мутаций. Класс-я мут-й по хар-ру изм-я генотипа. Колич-е методы учета мутаций (cib , меллер-5).

Под мутацией понимают изменение наследственного материала. Мутационная теория зародилась в 1901 – 1903 г.г., её создал Гуго де Фриз.

Основные положения: 1) Мутации возникают внезапно, скачкообразно как дискретные изменения признаков. 2) Возникшая мутация устойчива и передаётся по наследству. 3) Процесс возникновения мутаций – процесс ненаправленный. Одна и та же мутация может возникать повторно, наряду с полезными возникают и вредные мутации. 4) Мутации – это качественные изменения. Они не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего показателя.

Типы . В основу классификации мутаций могут быть положены разные принципы. В соответствии с этим можно классифицировать мутации различным образом.

Генеративные мутации затрагивают гены в клетках, участвующих в размножении, и потому проявляются в потомстве, наследуются. Количество возникающих мутантных клеток будет зависеть от того, на какой стадии их формирования возникла мутация. При раннем её появлении, например на стадии митозов, предшествующих мейозу может возникнуть пучок мутантных клеток. Если мутация затронула клетку на завершающем этапе её развития, она будет единичной.

Соматические мутации являются причиной появления клонов генетически разнокачественных клеток – мозаицизма. У организмов, размножающихся половым путём, где рано обособляются генеративные клетки, соматическая мутация может дать клон клеток с мутантным признаком, который можно искусственно размножить вегетативным путём. Кроме того, мутация, затронувшая клетки меристемы, из которых формируется побег с цветками, может стать генеративной. Почковая мутация.

Наиболее чёткой является классификация мутаций по характеру изменений генотипа. Это мутации ядерные , затрагивающие основной массив генотипа и мутации плазменные , затрагивающие гены органоидов цитоплазмы (митохондрии, пластиды).

Ядерные, в зависимости от масштаба повреждений, делят на: генные , изменения затрагивают структуру отдельных генов (транзиция – замена одного пурина на др. пурин или пиримидина – на др. пиримидин; трансверсии – замены пурина на пиримидин или наоборот), хромосомные мутации или хромосомные перестройки, затрагивающие структуру хромосом (Делеция- утрачен участок хромосомы, Дупликация- один участок хромосомы представлен более одного раза, Инверсия- в одном из участков хромосомы гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормальной. Если участок хромосомы включает центромеру, инверсия называется перицентрическая, если этот участок внутри плеча и не затрагивает центромеру – парацентрическая, Транслокация- обмен участками негомологичных хромосом), геномные мутации, изменяющие число хромосом (изменения выраж-ся в анэуплоидии – изменение числа хр-м, некратное гаплоидному, либо в полиплоидии –изменение числа хр-м, кратное гаплоидному: аутполиплоидия – увелич-е числа хр-мных наборов и аллополиплоидия –удвоение числа хр-м у стерильного гибрида).

В 1927 г. Меллер разработал быстрый и простой способ выявления сцепленных с полом летальных мутаций в хромосоме в целом. Для этого метода была создана специальная линия дрозофил. Её особенностью является то, что Х-хромосома содержит две инверсии. Первая очень крупная, захватывающая большую часть Х-хромосомы (sc 8), вторая меньше и расположена внутри первой. Эти две инверсии запирают кроссинговер. Самки гомозиготны. Х-хромосомы помечены так же геном apricot (w а ) – абрикосовые глаза и yellow- жёлтое тело.

Гомозиготные самки скрещиваются с самцами дикого типа, спермии которых исследуются на предмет присутствия рецессивных летальных мутаций. Дочери от такого скрещивания обладают одной хромосомой Меллер-5 и одной исследуемой хромосомой, каждая из самок F 1 скрещивается индивидуально в отдельной пробирке с самцом F 1 , который имеет единственную х-хромосому типа Меллер-5.Появление самцов дикого типа в F 2 , свидетельствует о том, что в анализируемой пробирке нет ни одной рецессивной летальной мутации. Отсутствие самцов дикого типа в F 2 указывает на то, что исследуемая хромосома содержит по меньшей мере одну вновь возникшую летальную мутацию. Меллер показал, что частота возникновения мутаций резко возрастает при облучении рентгеновскими лучами и действии отравляющего вещества иприта.

Значение: во многих случаях хр-ные и генные мутации летальны. В результате некот. хр-ных мут-й опр. гены могут оказ-ся вместе, и их общ. эффект может привести к появлению «благоприятного» признака. Генная мут. может привести к возникн-ю в опред. локусе неск-х аллелей. Это увеличив-т гетерозиготность поп-ции и её генофонд, и ведёт к усилению внутрипопул-й изменчивости.

11. Методы изучения генетики человека.Наследственные болезни, их распространение в человеческой популяции.Хромосомные болезни.Использование биохимических методов для диагностики наследственных болезней. Клеточные культуры.

Биологический вид Homo sapiens составляет часть биосферы и прдукт ее эволюции.Человек подчиняеться законам наследственной изменчивости.Мы есть нечто иное как продукт наших генов.Генетика человека-это наука о его наследственности и изменчивости.В генетике человека выделяют 3 главных направления:

    проблема генетической индивидуальности и ее влияние на становление личности человека,развитие склонностей и способностей,индивидуальность реакций на внешние воздейстия.

    работа генов в организме в процессе индивидуального развития и жизнедеятельности.

    генетика наследственных болезней,примыкающая к медецинской генетике.

Методы изучения генетики человека.

1. Метод родословных или генеалогический.

Гальтон ввел в генетику анализ родословнцых,предложил метод их записи и получил интересные результаты; при анализе родословных использовал статистические методы.

Далее Гальтон и его ученик Пирсон развили это направление и создали биометрическую генетику.Анализ родословных позволяет установить тип наследования признака у человека.В зависимости от наследования родословные имеют разный вид.При доминантном аутосомном наследовании,признак проявляеться фенотипически в каждом поколении у всех гетерозигот и не зависит от пола.Родословные при рецессивном наследовании отличаються тем,что признак может отсутствовать в нескольких поколениях,и его проявлению сопутствуют родственные браки.Выделяют 3 степени родства:

    родители-дети,братья-сестры. 50% общих генов.

    дяди,тетки-племянники,племянницы. 25% общих генов.

    кузенные браки. 12,5% общих генов.

Родословные при рецессивном наследовании,сцепленном с полом,характеризуються с хорошо прослеживаемым крисс_кросс наследованием, и тем,что признак проявляеться у мужчин.

2. Близнецовый метод,

    Показал,что близнецовые выборки статистически приемлимы,это сделало возможным изучение генетики нормальной изменчивости.

    разработал надежный метод диагностики близнецов используя большое число критериев.

    предложил исследовать как монозиготные,так и дизиготные пары длизнецов,имея в виду то,что РБ рождаються одновременно и развиваються в одинаковых услових..

Все свойства организма ОПРЕДЕЛЯЮТЬСЯ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕМ 2 ФАКТОРОВ – генотипа и среды.исследуя об и рб можно выявить влияние генотипа и среды на развитие признаков.об и рб сравниваються по ряду признаков в большой выборке.на основе полученных данных вычисляют показатели конкордантности(частота сходства) и дискордантности(частота различий).эти показатели можно использовать для оценки значимости генетической составляющей при данном заболевании.также позволяют установить,при каких условиях проявляется тот или иной признак.

Частота рождения близнецов различна в разных популяциях.

3. Цитологический метод

В основе-знание хромосом человека в норме и анализ отклонений от нее.согласно денверской классификации,все хромосомы человека деляться на 2 неравные группы: 22 пары аутосом и 1 группу гетерохромосом,включающую половые хромосомы (хх,ху).в медецину и генетику вошло новое понятие хромосомные болезни,причиной которых являеться нарушение числа и структуры хромосом.механизмом этого явления являеться нарушение мейоза,который выражаеться в нерассхождении хромосом.это приводить к трисомии и моносомии зигот.причины нерассхождений те же,что и причины появления других мутаций:ионизирующее излучение,воздействие химических веществ,алкоголь,загрязнение окружающей среды.

Различают 3 типа хромосомных нарушений у человека, которые связаны:

    с избытком генетического материала (олисомия,полиплоидия,дубликация,триплоидия).

    с утратой части генетического материала(нулисомия,моносомия,делеция).

    с перестройкой хромосом(транслокации).

Нарушения,связанные с избытком хромосомного материала,возможны как в системе аутосом,так и в системе половых хромосом.в системе половых хромосом известны трисомия по х-хромосоме (трипло-х синдром),синдром кляйнфельтера с различными вариантами.

Трисомия по х-хромосоме у женщин вызывает умственную отсталость(легкая олигофрения),нарушение функции гонад.

Синдром кляйнфельтера существует в нескольких вариантах,различающихся геном избыточных х и у-хромосом.известны варианты 2-4х+1у, 1х+2-3у, 2х+2у.у мужчин с этим синдромом отличаються высоким ростом,им свойственен евнухоидизм,развитие вторичных половых признаков по женскому типу,полная стерильность,умственная отсталость.

Диагностика-анализ кариотипа+по тельцам барра.

Частое хромосомное заболевание-синдром дауна или трисомия по по 21 хромосоме.

Характеристики: четко очерченные диагностические признаки;частота синдрома увеличиваеться с возрастом матери,мужчины бесплодны,продолжительность жизни сокращаеться,в 20 раз повышен риск смерти от лейкоза.

Трисомия по хромосоме группы д (13-15) или синдром патау и трисомия по хромосоме группы е(16-18),синдром эдварса встречается реже.эти хромосомные аномалии вызывают тяжелые и комплексные пороки развития,продолжительность жизни младенцев исчисляеться несколькими месецами.

Синдром шершевского-тернера-моносомия по х-хромосоме (х0).задержка роста,полового развития,неразвитость внутренних органов,пороки сердечно-сосудистой и костно-мышечной системы,малый рост,своеобразная посадка головы(голова сфинкса) и крыловидные складки на шее.

4. Биохимический метод.

    исследование на уровне гена

    на уровне клеточных структур

Диагностируются наследственные болезни обмена веществ.

Для исследований используются короткодвижущиеся клеточные культуры-это культуры лимфоцитов,а также длинодвижущие-культуры фибробластов.

Пренатальная диагностика-использует метод анализа хромосом,и биохимический.для этого используют амниоцентез и биопсию хориона.при амниоцентезе анализу подвергается амниотическая жидкость,проба которой берется чере брюшную стенку на 14-16 неделе беременности.путем центрофугировантя отделяют живые клетки и культивируют.позволяет установить пол ребенка и степень риска для сцепленных с полом заболеваний.

Биопсия хориона,когда беруться для исследования ворсинки наружной зародышевой оболочки на 8-10 неделе беременности.позволяет без культивирования клеток установить биохимические и хромосомные нарушения.

5. Популяционный метод.

Ответ на вопрос о том, как реализуются законы менделя на уровне популяций,как влияют на ее структуру такие факторы,как мутации,отбор,миграции,дрейф генов.это необходимо для понимания эпидемиологии наследственных болезней,планирование мероприятий,которые могут предупредить неблагоприятное воздействие на геннетический аппарат человека.исследования можно разделить на 2 группы:

1-описания популяций и их генетического состава

2-анализ причин изменения генофонда.

12. Проблема возникновения жизни на Земле. Развитие представлений о происхождении жизни. Основные этапы хим-й и биол эволюции.

Эта проблема является 1 из центральных проблем естествознания. Можно выделить несколько подходов к понятию «жизни»:

    субстратный - жизнь определяется через структуру субстрата (белки, нуклеиновые кислоты и фосфор - органические соединения)

    функциональное - через функц-ые проявления, открытые самовоспроизводящей системы

    субстр-функц подход - живые организмы представляют собой открытые самоорганизованные и самовоспроизводящие системы, состоящие из белков, нукл кислот и фосфорорганических соединений.

Развитие представлений о происх-и жизни:

1) креоцеонисткие пред-я - о божеств, сотворении мира (все живые существа сотворил бог, далее шло их эволюционирование (так считали ученые того времени).

    самопроизвол, зарождение жизни - было распространено в Китае, Египте, Вавилоне. Альтернатива креоцеонизму. Получила распр. в 16 в. Рыбы - из ила, мыши - из грязи (Парацельс, Коперник, Гете).

    гипотеза панспермии - представления о возможности переноса жизни в космическом пространстве с 1 космического тела на другое. Жизнь возникла из космоса. Зародыши простых организмов попали на землю вместе с пылью и метеоритами. Сторонники - Луи Пастер, Рихард.

4) происх. живого из неживого. Жизнь возникла на основе общих законов природы. Была не большая материальная система, обладающая большой плотностью и огромной температурой, состояла из частиц-кварков и лептонов. Система распалась из-за нарушения гравитац. устойчивости, произошел взрыв и 15-20 млрд. л.н.-начало Вселенной. В дальн. возникает Земля и в рез-те хим. эволюции возникает жизнь. Сущ-т также т.з., что Земля имеет холодное происхождение (Отто Шмидт). Земля образовалась из протопланетного облака с низкой температурой. Это облако состояло из газа, пыли и многих частиц.

5)буддистский вариант - жизнь была создана мировым разумом. Этот подход не удовлетворял.

Усл-я возникновения жизни:

1) наличие опред. хим. элементов- 21 элемент, наиболее важные С, 02, S, Р, Н, N. В рез-те хим-й эволюции обр-сь соед-я С 4+ . Он обладает униках, св-ми: образует соед-я с сопряженными связями (1 и =2 связями). Это приводит к повышенной стабильности соед-я и хим. акт-ти.

    Наличие внеш. источников Е (УФ, электр. разрядов, теплоты, радиоакт-го излучения).

    Отсутствие своб. 02. В рез-те преобладают процессы синтеза, а не распада орг мол.

4) Вывод синтез-х соединений из зоны синтеза, т.к. на стадии абиоген-х синтезов проявляется роль неравновесных пр-сов.

    Возникн-е самоорганиз-ся систем. Были коацерватные капли с неодинак. внутр-й структурой, они обладали уст-вым обменом в-в. Предбиол отбору подвергались не определенные белки, а протобионты (первые живые орг-мы). Первыми самоорганиз-мися с-ми были микросферы с d=2 мк. Внутри были протеиноиды. Энгейн - первыми были гиперциклы. От них - гиперциклы 2-го порядка. По мнению Энгейна, предбиол. отбор среди гиперциклов привел к их совершенствованию - в рез-те м. возникать первые самоорг. системы.

    Возникновение генет. кода и появл-е липидмембран-х стр-р.

    появление коферментов

Возникн-е жизни: первые живые орг-мы были гетеротрофами. Жизнь сущ-ла в виде простых многовидовых систем с пищ-ми цепями. Первые орг-мы возникли в виде совокуп-ти особей в первич. биогеоценозе. Самые древние орг-мы были в архее (3,8-4 млрд. лет назад) - прокариоты. Они сущ-ли в среде, используя готовые орг. в-ва, кот в океане становилось все меньше. В это время появ-ся первые автотрофы. Они были способны синтезировать орг в-ва из неорг, испол-я энергию хим связей или солнеч (предпосылка д/ возникновения хемо- и ф/синтеза). Первые ф/синтетики появ. около 3,5 млрд. л.н. Их предшественники - анаэроб, бакт. Они образовали строматолиты (слоистые известковые образования в виде столбов из остатков бакт-й и синезел водорослей). В атмосфере происходило увелич-е 02, это привело к появ-ю эукариотов. Первые эукариоты возникли 1,5 млн. л. н. Стали многочислен, около 1 млн. л.н. Простей, анаэроб, эукариоты - жгутик-е раст. и вод-ли. Возникли простые и сложные многок орг-мы. Примитивные раст и жив-е появились 650 млн. л.н. Современные жив-е возн-ли в кайнозое (65 млн. л.н.). Дальнейшая эвол-я привела к возн-ю чел. В наст, время выдел-т 3 н/царства: археобакт, эубакт и эукариоты.

Археобакт. обитают в иле, в вулканич. источниках. Преобладали на ранних стадиях развития жизни на Земле. Были первыми прокариотами. Происх. эукариотов: сущ-т 2 гипотезы - инвагинация и симбиотич-я. Инвагинация: комп-ты кл имели двойную мембрану, могли форм-ся впячивания и происходил захват др кл. Симбиот-я: из примитив кл возникли несколько типов гетеротроф. и автотроф. кл, при их объединении возник новый организм. Т.е. хлоропласты были ф/синт-ми бактериями, а митохондрии- гетеротроф. анаэроб. Бактериями.

Основные этапы биопоэза (хим. и биол. эволюции):

1) образование биол. мономеров. Атмосфера Земли вначале носила восст-й хар-р. Не было своб. 02, но имелись пары Н20, СН4, NH3, СО и С02. В рез-те хим. реакций возн-ли орг-е соед-я: НСОН, НСООН, и др. Эти соед-я вступают в реакции между собой. Возникают биополимеры - а/к и нуклеотиды. Т.е. синтез орг. соединений шел на ранних этапах эволюции солнеч. системы. А/к, Порфирия, пиримидин, пурин были обнаружены в метеоритах. Мономеры объединялись между собой с помощью фосфорных связей.

2) образование полимеров, т.е. образование эфирных связей. Шло соединение простых веществ в полисахариды, пептиды и т.д. Они концентрировались в водах первичного океана.

3) обр-е самоорг-ся систем, т.е. возникли протобионты. Опарин предположил, что это- коацервантные капли генов, контролирующих морфогенез. Эвол. роль - ген подвижные ретровирусоподобные элементы могут вызывать крупные мутации.

13. Генетическая теория естественного отбора. Обьект, сфера, действие и механизм отбора, его количественные характеристики. Факторы влияющие на эффективность отбора.

Естественный отбор-важнейший движущий фактор эволюции, определяющий направленное изменение состава популяции, т.е. приспособления их к условиям окружающей среды. Дарвин подчеркивал, что естественный отбор-отбор, происходящий в природе без вмешательства человека. Это сохранение и преимущественное размножение. Переживание наиболее приспособленных. Отбор происходит в результате борьбы за существование через элиминацию, следовательно отбираются фенотипы. Конкурируют живые организмы. Отбор идет по фенотипам, но отбираются генотипы. Причем отбираются не отдельные гены, а целостные генотипы,определяющие онтогенез следующего поколения.

Вновь возникающие мутации снижают приспособленность. Отбор идет по комбинативной изменчивости-основной материал для отбора. Фенотипическое выражение мутаций,т.е. степень и характер изменения организма,зависит и от генотипа и от условий среды,в которой данный генотип реализуется.Мутационная изменчивость не направлена,но комбинативную изменчивость можно считать случайной лишь при наличии панмиксии,т.е. случайности скрещивании особей данного поколения.Однако поскольку размножаются особи только достаточно приспособленные и это происходит из поколения в поколение, в череде поколений комбинирование-направленный процесс, даже в случае панмиксии.

Сложная иерархическая система внутривидовых группировок оптимальна для эволюции, т.к. она обеспечивает быстрое выявление новых аллелей,быстрое распространение адаптивных вариантов и высокий уровень изменчивости. На эволюционный процесс оказывают влияние колебания численности популяции:с увеличением численности реализуется большое число комбинаций,что обеспечивает повышенное генетическое разнообразие популяции. При спаде численности элиминируются неблагоприятные варианты и возрастает гомозиготность по неблагоприятным.

Естественный отбор-процесс направленный, векторизованный и как всякий вектор имеет 3 параметра: точку приложения, т.е. признак,по которому идет отбор;величину,характеризующюю адаптивной ценностью,или относительной приспособленностью;направление,определяемое условием борьбы за существование.

15. Вид как этап и результат эволюции. Определение понятия вид. Вид у прокариот и эукариот. Политипические и монотипические виды.

На понятие вид опираются: систематика, генетика, эв. теория.

Эйдология – наука изуч. виды. Вид – (логическом смысл)– выражение сходства у ряда единичных параметров. В истории создавались многие концепции понимания вида.

Первый Аристотель – группа сходных между собой организмов. Дж. Рейн – это мелкие совокупности организмов, которые воспроизводят себе подобных. Линней – как системная категория для классификации (основной критерий – морфологическое сходство), предлагалось сравнивать особь с музейными экземплярами – типологическая концепция. Существовала номинилистическая концепция – вил абстрактен. Политипическая концепция – в. состоит из 2ух и более подвидов. Монотипическая - не разделяет на подвиды. Пеночка тинькофка – европейская, сибирская, алтайская. Современная - Биологическая концепция - (Майр, Довжанский, Завадский, Тимофеев-Ресовский).

    репродуктивная единица –т.е особи данного вида скрещиваются м\у собой и репродуктивно изолированы от представителей других видов.

    экологическая единица – каждый вид им. свою эк. нишу популяции одной экологически заменяемы.

    генетическая единица–им. общ.генофонд, в котором каждая особь им. Небольшой. участок.

Вид – это группа реально (или потенциально) скрещивающихся популяций репродуктивно изолированных от популяций других видов. В основе лежит способность к скрещиванию.

Но она не применима для особей с бесполым размножением для палеонтологических.

Вид реален т.к. происходит из исходной популяции, которая обладает унаследованным от предков генофондом и которая определяет дальнейшее развитие, они экологически заменяемы, т.е. имеют общую экологическую нишу.

Критерии вида – это совокупность определенных признаков, кот. позволяют определять вид, отделить его от других видов – что определяет место видов в общей системе оган. мира.

Основные критерии. Морфологический – сходство внешнего и внутреннего строения особей. (но половой деформизм, виды двойники (они внешне сходны, но генетически изолированы не скрещиваются) полевка обыкновенная 1в.–5п\в.

Генетический - вид это генетически закрытая система. Они не скрещиваются др. с др.

Экологический – своя экол. ниша (жив. пространство и пищевые ресурсы.) он может быть потенциальным и реальным.

Географический - занимает определенный ареал – исторически сложившаяся область распр., где вид встречается в течении всей жизни. Он бывает сплошным, дезъюктивным (разорванный) в зависимости от величины ареала - Космополиты, Эндемики, Реликтовые, Замещающие.

Физиологический – сходство процессов жизнедеятельности особей 1 вида – это причина репродуктивной изоляции.

Дополнительные:

1) кариологический – структура и количество хромосом.,

2) Б\х – отличие по составу белков алколоидов, гликозидов.

3) критерий нуклеотидной специфики – соотношение Т+Ц к А+Т определяют коэффициент.

4) молекулярная гибридизация – выделяют ДНК у двух видов. Раскручивают и 1 цеп. Охлаждают и смотрят как идет образование дуплексов (скорость).

5) иммунологический – по реакция образования осадка, судят о родстве видов.

6) этологический – сходство поведенческих реакция.

7) палинологический – анализ спор, пыльцевых зерен.

8) альбуминовый индекс – сывороточный белок крови по котором группы организмы сильно отличаются.

9) теплоустойчивость клеток и тканей (у полевок). Но чтобы описать вид нужен комплексный подход.

Структура вида. Не решен вопрос о структурной единице, т. к. сложно и много переходных форм.

Полувид – экологическая или географическая раса почти достигаемая положения самостоятельного вида. Это группа особей внутри вида, которая почти изолирована от др. особей. скрещивания почти не происходит.

Подвид –группа морфологически сходных особей, занимающую определенную часть видового ареала и фенотипически отличается от др. подобных групп т.е. –по внешн. Диагностическим признакам, - занимат разобщенные ареалы, являются частью более крупных структурных образований. Лисица обыкновенная – 20 подвидов.

Экологическая раса – экотип – группа особей, которая хорошо приспособлена к локальным условиям существования. (муравей – лесной, олуговой, у растений на юж. И сев. Склонах).

Популяция группа особей объединенная единством жизнедеятельности внутри популяции.

У животных внутри популяции – раса, племя, абберация.– отлич, по морфолог. и физиолог.

Чем более структурирован вид, более эволюционно выгоден. И это свидетельствует о видообразовании.

Вид – группа особей, сходных по морф. И генетическим признакам, занимающая определенный ареал, и способная скрещиваться др. с др.

Но для агамных видов – агамос – безбрачие, виды размножающиеся без оплодотворения, - партеногенетические – партенос –девственница – женская половая клетка развивается без оплодотворения, - самооплодотворяющиеся . – для них вид – группа фенотипически сходных особей, обладающих близкородственным генотипом, и связанные общностью эволюционной судьбы – отсутствует генетическая комбинаторика.

Вид противоречивое понятие как этап эволюционного процесса , то для него нельзя выделить все критерии, некоторые размыты или как результат эволюции – все критерии проявляются очень ярко.

16. Видообразование – источник возникновения многообразия в живой природе. Механизмы аллопатрического и симпатрического видообразования.

Видообразование – проц. возникн-я одного или неск-х новых видов из видов, сущ-ших ранее.

Видообразование является основным этапом эволюционного процесса. При образовании новых видов – переход количественных изменений в качественные. Различают постепенное и мгновенное. Постепенное делят на аллопатрическое и симпатрическое.

Необходимым условием любого видообразования является репродуктивная изоляция. Значение – она способствует дифференциации форм и их приспособлениям к различным условиям среды.

Аллопатрическое – образование новых видов на основе пространственной изоляции. Его открыл Вагнер. В 20-е г.г. внесли вклад Завадский, Майер, Клаузен,

Популяции попадают в разные условия среды. Благодаря дифференциации и изоляции одна эволюционирующая группа распадается на 2 или более эволюционирующих единиц. Между популяциями ещё не устанавливается полная репродуктивная изоляция. Популяции становятся настолько генетически различны, что теряют способность к скрещиванию. Образуются новые виды.

Может происходить двумя путями:

1) Когда происходит расширение ареала исходного вида. При расселении популяции приспосабливаются к новым условиям.

2) Новые виды могут возникать путём фрагментации (распад ареала родительского вида). Популяции так изолированы, что обмен генов невозможен.

Адаптация к новым усл-м и случ-й дрейф генов в небольш. поп-х приводят к изменениям частоты аллелей и генотипов. В рез-те длит-го разобщения поп-й м-у ними может возникнуть генетич. изоляция, сохр-ся даже в случае, если они вновь окаж-ся вместе.

Пример: майский ландыш.

Не всегда всего лишь изоляция приводит к видообразованию. Нужны ещё условия:

1) Устранение генного потока, вследствие чего возникают отличия между популяциями вида.

2) Скорость изменения среды не превышает скорости компенсаторных адаптаций.

3) Новые условия среды должны сохраняться в течение продолжительного времени.

Симпатрическое . Новый вид возникает внутри ареала исходного вида. Необх-мо развитие к.-л. мех-ма репродуктивной изол-ии. Известны следующие способы.

1) Возникновение новых видов путём изменения кариотипа, например при автополиплоидии. Известны группы близких видов с кратными числами хромосом. Хризантемы имеют число кратное 9, 18, 27 и т. д. процессы полиплоидизации воспроизводятся путём задержки расхождения хромосом в мейозе. Полиплоиды могут возникать в природе. Возникшие полиплоидные особи могут давать жизнеспособное потомство лишь при скрещивании с особями несущими то же число хромосом.

В течение немногих поколений если полиплоиды проходят «контроль» естественного отбора и оказываются лучше исходной диплоидной, они могут распространиться и сосуществовать с совместно породнившими их видами, или, чаще просто вытеснить его.

Среди животных полиплоидия играет меньшую роль в видообразовании.

2) Путём гибридизации с последующим удвоением числа хромосом - аллополиплоидия.

3) Сезонная изоляция. Сроки цвет-я приход-ся на разн. время. Pinus radiata цветёт в феврале, а P.attenuata - в апреле.

4) Экологическая изол-я. Два вида, обит-е в одной и той же обл-ти, предпоч-т различн. усл-я обит-я. Viola arvensis растёт на известковых почвах, а V.tricolor – на кислых.

5) Механич. изол-я. Близкородст-е виды раст-ий опыл-ся различн. животными.

6) Нежизнеспособн-ть гибридов, стерильность гибр-в F1, неполноценность гибр-в F2.

Особенности симпатрического видообразования – возникновение новых видов, морфологически близких к исходному.

50 % растений – аллополиплоиды (культурная слива 2n = 48 возникла путём гибридизации тёрна 2n = 32 с алычой 2n = 16).

18. Основные формы естественного отбора. Примеры и результаты их действия. Роль отбора в эволюции.

Шмальгаузен внес вклад в разработку Выдвинул представления о стабилизирующем и движущий отборах. Еще дизруктивный, дестабилизирцющий, частотнозависимый, К- и R –отбор.

1. Стабилизирующий – если условия среды относительно постоянны способствует элиминации особей с отклонениями от среднего значения признака и свойства, т.е. которые заметно отклоняются от нормы.

А) Нормализующий – приводит к элиминации уклонений от норм. Результатом является создание слаженного функционирующего генома. Стаб.отб. выбраковывает – плохо адаптивные ген. Варианты к внешним факторам. – гене-е варианты, которые характеризуются понижением плодовитости.

Пример: установленные размеры и формы у цветков у насекомоопыляемых растений, они соответствуют строению и форме тела насекомого – опылителя.

Б) Канализирующий – означает выживание организмов с более устойчивым механизмом онтогенеза. В результате стабилизируются процессы развития организма. Сохранились кистеперая рыба, гаттерия, гинго. Такое постоянство Генсли назвал – персистирование – т. е. эволюция без изменения. При авторегуляторном развитии накапливаются мутации. Они сохраняются в гетерозиготном состоянии, тем создают мобилизационный фонд изменчивости. Т.о. происходит – автономизация – меньшая зависимость развития от внешних факторов. ПР: фотопериодизм растений – отвечают на изменения фотопериода, на внешние факторы – нет.

2. Движущий – проявляется в закономерно меняющихся условиях средыю сохраняются особи с отклонениями от среднего значения только в одну сторону, не благоприятен для представлителей средней нормы.

А) направленный – действует когда идет медленное изменение среды и идет постепенное преобразования популяции. Или при быстром и идет тоже быстрее. Пр: возникновение устойчивости насекомых к ядохимикатам. У них возникает резистентность. Механизмы неодинаковые. В одних случаях определена доминирующим геном., в др. – рецессивным.Пр: выработка иммунитете к вирусу устриц. В результате осталось 10 % популяции. Однако постепенно численность стала восстанавливаться. И за 25 лет стала больше первоначальной. Размножились стойкие особи.

Б) Транзитивный – действие его можно проследить на пример изучения промышленного меланизма. Светлая окраска бабочек делала их незаметными ночью на стволах деревьев. После затемнения и они постепенно стали темной окраски, т.к. светлые истреблялись хищникам. В условиях загрязнения выпускали и светлые и темные формы, преимущественно стали получатся темные формы. Оказалось что они отличаются генетически.

Отличие от направленного – стартует от исходных форм.

3. Дизруктивный – разрывающий - благоприятствует сохранению особей с крайним выражением признаков и элиминирует промежуточные формы. Пр: океанические острова и наличие на них насекомых либо с сильными либо без крыльев.

4. Дестабилизирующий – направлен на повышенную изменчивость. В разных условиях среды.

5. Частотнозависимый – зависит от частоты встречаемости генов. В пользу редких генотипов. Пр: Соотношение имитаторов и моделей насекомых. Чем больше имитаторов, тем отбор более неэффективен. Мигранты получают преимущество при скрещивание как представители редких генотипов.

6. К- и R- существуют два подход к воспроизводству видов. Продуцируя большое количество яиц. Затрачивают организмом мало энергии. И наоборот. К- и R - стратегия. К- благоприятствует более медленному равитию, большей конкурнетноспособности, позднему размножению, более крупным размерам тела, не большому числу потомков.

R – благоприятствует быстрому развитию, максимальная скорость увеличения популяции, раннему размножению, небольшим размерам тела, большое чило мелких потомков.

R – большее количество особей, К- способность более эффективн. Использование ресурсов среды.

В природе они проявляются вместе. Пр: Тропические муравья сначала R- стратегия - захват новых территорий, колонизация, после насыщения ареала направление отбора изменяется. Обостряется внутри видовая конкуренция. И действует К- отбор (Устрица – 500 млн. в год, шимпанзе – 1 дет в 5 лет).

7. Половой – касается признаков особей одного пола. Результат приспособления, которое обеспечивает успех особей в оставлении после себя потомства. Пр: яркая окраска муж. (орудие турнирного боя и др.)

Роль естественного отбора. Давление отбора может привести к определенным результатам лишь в рамках определяющих физических и химических законов. Природа ифункция животных ограничены в конечном счете фундаментальными свойствами тех элементов и молекул из которых они состоят. 1 – Поддерживающая. – определенный уровень приспособленности, позволяя ее существовать в данных условиях. 2 – накапливающий – отбор сохраняет уклонения повышающее адаптивности. Они накапливаются в популяции. Фенотипическое выражение признаков усиливаются. Отбор по данному признаку действует в одном направлении, то признак усиливается. 3 – Творческая роль проявляется – изменяет фенотипическое выражение мутации, создает генные комплексы которые обеспечивают адаптивность следующих поколений;

    способствует образованию новых видов;

    происходит процесс приспособления органов к условиям окр. Ср. и совместному существованию с др. организмами; - к автономизации развития от внешних факторов; - к прогрессивной эволюции, определяя темп эволюционных преобразований.

Является саморегулирующимся процессом. Аналогия с автоматически регулируемым устройством. Регулятор, объект, каналы прямой и обратной связи. В качестве регулятора – внешняя среды (биогеоценоз), управляемый объект – популяция, прямая связь – к популяции, обратная – от популяции к биогеоценозу.

Схема саморегуляции

19. Изоляция как один из факторов эволюции. Географическая изоляция. Биологическая изоляция, осуществляемая пре- и постзиготическими механизмами. Роль изоляции в видообразовании.

Изоляция это необходимый фактор т.к. невозможен процесс видообразования.

2. Биологическая. Предзиготический механизм – до встречи гамет у животных, и до гаметофитов у растений 4 формы.

2)сезонная, 3)поведенческая, 4)механическая.

1) биотопическая. – по месту обитания, т.е. виды встречаемые в 1 географическом районе, но занимает разные биотопы. Пр: в сев.Ам. – 3 в. дуба (песчаные, известковые, магматические).

2) сезонная – когда вид обитает в 1 географическом районе, но отличается по срокам размножения. Пр: в. Дрозофил. – рзмножаются днем и ночью.

3) поведенческая – разные виды животных обладают особенностями, кот не позволяют в ступать в размножения с представителями другого вида. Могут быть разные механизмы, - зрительные, - слух, - обонят, - осязат.

Пр: Ам. Светляк – зрит – световые сигналы (у разных видов – желт, зеленов. голубов.)

4) механическая – различие в размерах и морфологии половых органов и у животных и у растений (цветки под определенны насекомых).

Постзиготические 1) гибель гамет – осеменение есть но яйцеклетка не оплодотворяется.

2) гибель зигот – оплодотворение есть, но она погибает из-за иммунологической несовместимости гамет, тканей.

3) гибель гибридов – организм не жизнеспособен. 4) Образование стирильных потомков.

Каждый вид это генетическая система в ходе эволюции. Более эффективная презиготические механизмы. Факторы которые усиливают генетическое различие между видами, т.е. каждый вид отделен от др. видов.

Изоляция ненаправленная и стахостическая.

20. Дрейф генов и популяционные волны как факторы эволюции, их роль.

Дрейф генов – изменение частоты генов и генотипов в небольших по численности популяциях, происходящее под действием случайных факторов. Явление открыто Сьюэлм Райтом и Рональдом Фишером, в России – Дубининым и Ромашовым. Встречаемость генотипов в популяции зависит от 4-х факторов.

    численность популяции

Райт установил, что в небольшой по численности популяции дрейф генов очень эффективен. Он преобладает над действием отбора – в большой популяции преобладает отбор.

    давление мутаций

Высокое мутационное давление (большая частота мутаций) препятствует действию дрейфа генов.

    поток генов

Для эффективного действия дрейфа генов необходимо, чтобы популяция была изолирована от соседних популяций. Даже небольшой поток генов ослабляет действие дрейфа генов.

    селективная ценность аллеля

Чем выше селективная ценность аллеля, чем выше его преимущество при отборе, тем ниже дрейф генов.

Таким образом, дрейф генов эффективен в случае,

    если популяция представлена небольшими изолированными колониями;

    если популяция большая, но подразделена на небольшие группы микропопуляций, кот также изолированы друг от друга

    если популяция большая, но периодически ее численность резко падает и вновь возникает популяция на 1-м этапе своего становления проходящая через ""узкое горлышко"" низкой численности (эффект ""бутылочного горлышка""). Важное значение имеет принцип основателя . Он открыт Майером. Пример: на определенной территории существует большая популяция. Несколько особей случайно оказывается изолированным (попадает на остров). Если условия на новом месте благоприятны для жизни – эти животные образуют новую популяцию и генетические особенности этой популяции в значительной мере будут определяться генетическими свойствами тех животных, кот были основателями этой популяции. Генофонд новой популяции будет отличаться от генофонда родительской популяции. Животные-основатели не являются носителями всей той инф-и, кот есть в родительской популяции, генофонд их случаен и обеднен, следовательно, не представляет репрезентативной выборки материала популяции. Свойства новой популяции определяются случайностью.

Результаты действия дрейфа генов

    Может увеличиться генетическая однородность популяции, то есть увеличиться ее гомозиготность;

    Популяции, имеющие вначале сходный генетический состав и обитающие в сходных условиях могут в результате действия дрейфа генов утрачивать это свойство.

    Вопреки естественному отбору в популяциях могут сохраняться аллели, кот снижают приспособленность особей.

    Благодаря популяционным волнам (изменение численности популяций) может происходить быстрое и резкое увеличение частоты редких аллелей.

Популяционные волны как элементарный фактор эволюции

Популяционные волны – колебания численности популяций. Они могут быть вызваны разными факторами (биотические, абиотические). Могут наблюдаться как периодические, так и апериодические колебания численности. Волны жизни – элементарный фактор эволюции. Когда рост популяции уравновешен, то ее численность колеблется вокруг некоторой более или менее постоянной величины. Часто колебания могут быть вызваны сезонными (годовыми) изменениями (влажность, температура, наличие пищи).

Классификация популяционных волн

1 тип – периодические колебания численности. Орг-мы, живущие в течение короткого срока. Хар-но для насекомых, 1-летних растений, большинства грибов и микроорганизмов. У животных и растений сезонные колебания не одинаково отражаются на разных возрастных и половых группах в популяции.

2 тип – апериодические колебания. Они зависят от сложного сочетания ряда факторов: от благоприятных для данного вида отношений в пищевых цепях (ослабление пресса хищников для жертв, увеличение кормовых ресурсов для). Такие колебания отражаются на многих видах жив и раст в данных биогеоценозах. Пример: цикл колебания численности у саранчовых. На протяжении многих лет не совершают миграций, но при увеличении плотности популяции у них появляются крылья и начинается миграция.

3 тип – увеличение численности популяций в тех районах, где нет их врагов. Пример: вспышка численности кроликов в Австралии.

4 тип – редкие непериодические колебания численности, связанные с природными катастрофами – разрушение биогеоценозов или целых ландшафтов. Пример: несколько засушливых лет могут стать причиной изменений в облике больших территорий (наступление луговой растительности на болота, выгорание торфяников).

Все факторы, кот влияют на численность популяций делят на:

    не зависящие от плотности (когда нет зависимости от величины популяции). Сюда относятся абиотические факторы (суровая зима, шторм, засуха). Они могут привести к резкому снижению численности разных орг-мов, которое происходит независимо от их исходной плотности. Фактор, движущий изменением не испытывает влияния от изменения т.к. абиотический.

    зависящие от плотности, если их влияние на популяцию является функцией плотности (обеспеченность пищей. Внутривидовая конкуренция). В ряде случаев биотические факторы зависят от плотности прямолинейно. Так, чем выше плотность популяции, тем сильнее проявляется действие фактора (Пр: чем выше плотность растений, тем сильнее они затеняют друг друга). При увеличении плотности населения вида в действие вступают механизмы саморегуляции (снижение рождаемости, повышение смертности и др). Эти механизмы возвращают популяцию в исходное состояние. Все это внутренние регуляторы численности. Они срабатывают автоматически сразу же, как только численность популяции превышает пороговое значение. В дальнейшем снижение численности привоит к тому, что запасов пищи становится больше, следовательно рождаемость увеличивается, растет численность. Таким образом, достигается динамическое равновесие в популяции.

Колебание численности в популяциях сильнее выражается в относительно простых экосистемах, где в сообщество включается мало популяций.

Эволюционное значение популяционных волн – поставщик эволюционного материала. Особенно важна роль в небольших по численности популяциях. Действие популяционных волн является статистичным и ненаправленным.

21. Осн. напр-я филогенеза: дивиргенция, конвергенция, параллелизм и филетическая эволюция.
1) Дивиргенция – возникновение различий на основе 1-й и той же организации. Расх-е и обр-е двух видов из одного, облад-х сходством. Сх-во объясняется родством, а различия- приспос-ю к усл. среды. Причина - расх-е по разным эколог. нишам и межгруп. конкур-я приводит в результате к конкуренции двух эколог. групп, в каждой из которых преимущество получают особи, наиболее отличные от другой группы. Мех-м основан на изоляции, наслед. измен-ти, популяц. волнах и естественном отборе.
На микроэволюц. уровне процессс обратимый (2 популяции могутскрещиваться и существовать как одна). На макроуровне пр-с необратимый. Новый вид не может слиться с родительским. Есть типы дивергенции: 1) дихотомическое ветвление (образуются две формы), 2) адаптивная радиация (много форм). Дивергенция –осн. форма филогенеза.
2) Филетическая эвол. – постепенные эволюцион. изм-я в пределах филогенетической линии, идущие в одну сторону. Один вид, постепенно преобразуясь, может дать начало другому. Т.о. это эволюция на отрезке времени без дивергенции.
3) Конвергенция – явление, противопол. дивергенции. Образ-е сходных признаков у неродственных групп орг-в. Происх-т возникновение аналогичных приспособлений (в одних и тех же усл-х среды у разных организмов). Сх-во формы тела у акул, дельфинов, ихтиозавра.
4) Параллелизм – независимое образ-е сходных призн-в у родств. групп орг-мов. Сходство объясняется родством и приспособлениями к сходным усл-м; различия связаны с пр-ми дивергенции родительских орг-в (морской котик, морж, тюлень). Приходят к сходному стр-ю тела и конечностей. 2 вида параллелизма:
  • Синхронный – который возникает в одно и тоже время у разных групп орг-мов (эволюция 2-х групп млекопит-х копыт-ных: вымершие представители отр липтаптерны из Южной Америки и предки современной лошади 5-ти палые феноподусы).
  • Асинхронный – независимое развитие в сходном направлении филогенетически близких групп в разное время (развитие саблезубости 4 раза в 2-х независимых ветвях).
Параллелизмы дел-ся на разные группы по физиолог., эколог, биохим, признакам. Параллельная эволюция объясняется общностью генной структуры родит-х групп и изменениями. В близких таксонах набл-ся изменчивость (пшеница обыкновенная и карликовая). Если сходные признакики возн-т на основе аналогичных органов, это приведет к конвергенции, если на основе гомологичных - паралелизму.
Генетика . Учебно-методическое пособие для самостоятельных занятийКнига >> Биология

Исследования в области теории эволюций и генетики популяций. В 1905 г. он... микроклонального размножения (МКР). Изучить митотический цикл (рисунок 4) и особенности... состав и строение хромосом . Гомологичные и половые хромосомы . Охарактеризуйте типы отбора в...

  • Генетика и наследственность. Конспект лекций

    Конспект >> Биология

    Возникнуть различные нарушения, связанные с поврождением хромосом , митотического аппарата, цитоплазмы. К числу этих нарушений...) строение . Из хромомеров в виде петель вытянуты ДНК-вые оси хромосом . Поскольку хромосомы типа ламповых...

  • Особенности молекулярной биологии и генетики

    Шпаргалка >> Биология

    Гомологичных хромосом . Пример Г. такого типа - вторая Х-хромосома у... - ряд последовательных митотических делений оплодотворенного или... анализируют число и строение хромосом . Разработка специальных... теории эволюции явилась книга английского генетика , ...

    • Совокупность хромосом соматической клетки, характеризующая организм данного вида, называется кариотипом (рис. 2.12).

    Рис. 2.12. Кариотип (а ) и идиограмма (б ) хромосом человека

    Хромосомы подразделяют на аутосомы (оди­наковые у обоих полов) и гетерохромосомы , или поло­вые хромосомы (разный набор у мужских и женских осо­бей). Например, кариотип человека содержит 22 пары аутосом и две половые хромосомы - ХХ у женщины и XY y мужчи­ны (44+XX и 44+XY соответственно). Соматические клетки организмов содержат диплоидный (двойной) набор хромосом, а гаметы - гаплоидный (одинарный).

    Идиограмма - это систематизированный кариотип, в кото-1М хромосомы располагаются по мере уменьшения их разме­ти. Точно расположить хромосомы по размеру удается дале­ки не всегда, так как некоторые пары хромосом имеют близ­кие размеры. Поэтому в 1960 г. была предложена Денверская классификация хромосом , которая помимо размеров учитывает форму хромосом, положение центромеры и наличие вто­ричных перетяжек и спутников (рис. 2.13). Согласно этой классификации, 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп - от А до G. Важным признаком, облегчающим клас­сификацию, является центромерный индекс (ЦИ), который от­ражает отношение (в процентах) длины короткого плеча к длине всей хромосомы.

    Рис. 2.13. Денверская классификация хромосом человека

    Расссмотрим группы хромосом.

    Группа А (хромосомы 1-3). Это большие, метацентрические и субметацентрические хромосомы, их центромерный индекс - от 38 до 49. Первая пара хромосом - самые большие метацентрические (ЦИ 48-49), в проксимальной части длин­ною плеча вблизи центромеры может быть вторичная перетяжка. Вторая пара хромосом - самые большие субметацент-рические (ЦИ 38-40). Третья пара хромосом на 20% короче первой, хромосомы субметацентрические (ЦИ 45-46), легко идентифицируются.

    Группа В (хромосомы 4 и 5). Это большие субметацентрические хромосомы, их центромерный индекс 24-30. Они не различаются между собой при обычном окрашивании. Распределение R- и G-сегментов (см. ниже) у них различное.

    Группа С (хромосомы 6-12). Хромосомы среднего раз j мера, субметацентрические, их центромерный индекс 27-35. В 9-й хромосоме часто обнаруживается вторичная перетяжка. К этой группе относят и Х-хромосому. Все хромосомы данной группы можно идентифицировать с помощью Q- и G-окрашивания.

    Группа D (хромосомы 13-15). Хромосомы акроцентрические, сильно отличаются от всех других хромосом человека, их центромерный индекс около 15. Все три пары имеют спутники. Длинные плечи этих хромосом различаются по Q- и G- сегментам.

    Группа Е (хромосомы 16-18). Хромосомы относительно короткие, метацентрические или субметацентрические, их центромерный индекс от 26 до 40 (хромосома 16 имеет ЦИ около 40, хромосома 17- ЦИ 34, хромосома 18 - ЦИ 26). В длинном плече 16-й хромосомы в 10% случаев выявляется вторичная перетяжка.

    Группа F (хромосомы 19 и 20). Хромосомы короткие, субметацентрические, их центромерный индекс 36-46. При обычном окрашивании они выглядят одинаковыми, а при дифференциальном - хорошо различимы.

    Группа G (хромосомы 21 и 22). Хромосомы маленькие, акроцентрические, их центромерный индекс 13-33. К этой группе относят и Y-хромосому. Они легко различимы при дифференциальном окрашивании.

    В основе Парижской классификации хромосом человека (1971) лежат методы специального дифференциального их окрашивания, при которых в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования попереч­ных светлых и темных сегментов (рис. 2.14).

    Рис. 2.14. Парижская классификация хромосом человека

    Различные типы сегментов обозначают по методам, с помощью которых они выявляются наиболее четко. Например, Q-сегменты - это участки хромосом, флюоресцирующие после окрашивания акрихин-ипритом; сегменты выявляются при окрашива­нии красителем Гимза (Q- и G-сегменты идентичны); R-сегменты окрашиваются после контролируемой тепловой денатурации и т. д. Данные методы позволяют четко дифференци­ровать хромосомы человека внутри групп.

    Короткое плечо хромосом обозначают латинской буквой p а длинное - q . Каждое плечо хромосомы разделяют на рай­оны, нумеруемые от центромеры к теломерам. В некоторых коротких плечах выделяют один такой район, а в других (длинных) - до четырех. Полосы внутри районов нумеруются по порядку от центромеры. Если локализация гена точно из­вестна, для ее обозначения используют индекс полосы. На­пример, локализация гена, кодирующего эстеразу D, обозна­чается 13p 14, т. е. четвертая полоса первого района короткого плеча тринадцатой хромосомы. Локализация генов не всегда известна с точностью до полосы. Так, местоположение гена ретинобластомы обозначают 13q , что означает локализацию его в длинном плече тринадцатой хромосомы.

    Основные функции хромосом состоят в хране­нии, воспроизведении и передаче генетической информации при размножении клеток и организмов.

    Генетический материал, содержащийся в клетке, образует структурно дифференцированные единицы, называемые хромосомами. Хромосомы представляют собой мультимолекулярные агрегаты, образованные преимущественно молекулами ДНК и белка и содержащие небольшое количество РНК, не являющейся, строго говоря, структурной частью хромосомы.

    Строение хромосом хорошо видно на стадии мета-фазы митоза. Изучение хромосом позволило установить следующие факты:

    1) во всех соматических клетках любого растительного или животного организма число хромосом одинаково;

    2) в половых клетках содержится всегда вдвое меньше хромосом, чем в соматических клетках данного вида организмов;

    3) у всех организмов, относящихся к одному виду, число хромосом в клетках одинаково (например, у человека в соматических клетках имеется 23 пары хромосом, а у голубя – 40).

    Число хромосом в соматических клетках всегда четное, так как в них находятся по две одинаковых по форме и размерам хромосомы: одна от отцовского организма, а другая – от материнского. Хромосомный набор соматической клетки, в котором каждая хромосома имеет себе пару, носит название двойного или диплоидного. В половые клетки из каждой пары хромосом попадает только одна, поэтому хромосомный набор в этом случае называется одинарным или гаплоидным.

    В определении формы хромосом большое значение имеет положение так называемой первичной перетяжки, или центромеры, – области, к которой во время митоза прикрепляются трубочки веретена. Центромера делит хромосому на два плеча. Расположение центромеры определяет три основных типа хромосом:

    1) равноплечие – с плечами равной или почти равной длины;

    2) неравноплечие, имеющие плечи неравной длины;

    3) палочковидные – с одним длинным и вторым очень коротким, иногда с трудом обнаруживаемым плечом.

    Непосредственным носителем наследственной информации в хромосомах является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) – биологический полимер, состоящий из двух полинуклеотидных цепей, соединенных друг с другом. Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие одно из четырех азотистых оснований: аденин (А), гуанин (Г), тимин (Т) или цитозин (Ц); сахар – дезоксирибозу, по имени которой получила название и сама ДНК, а также остаток фосфорной кислоты. Эти соединения носят название нуклеотидов (рис. 1).

    Рис. 1. Схема строения нуклеотида

    В каждой цепи нуклеотиды соединяются путем образования ковалентных связей между дезоксирибозой одного и остатком фосфорной кислоты последующего нуклеотида. Объединяются две цепи в одну молекулу с помощью водородных связей между азотистыми основаниями, входящими в состав нуклеотидов, образующих разные цепи. Количество таких связей между разными азотистыми основаниями неодинаково, и вследствие этого они могут соединяться только попарно: азотистое основание А одной цепи полинуклеотидов всегда связано двумя водородными связями с Т другой цепи, а Г – тремя водородными связями с азотистым основанием Ц противоположной полинуклеотидной цепочки. Такая способность к избирательному соединению нуклеотидов называется комплементарностью. Комплементарное взаимодействие нуклеотидов приводит к образованию пар нуклеотидов. В полинуклеотидной цепочке соседние нуклеотиды связаны между собой через сахар (дезоксирибозу) и остаток фосфорной кислоты.


    В 1953 году американским биофизиком Дж. Уотсоном (род. 1928) совместно с английским биофизиком и генетиком Ф. Криком (род. 1916) была предложена модель пространственной структуры ДНК в виде двойной спирали.

    Таким образом, в структурной организации молекулы ДНК можно выделить первичную структуру – полинуклеотидную цепь, вторичную структуру – две комплементарные друг другу и антипараллельные по-линуклеотидные цепи, соединенные водородными связями, и третичную структуру – трехмерную спираль. Диаметр спирали составляет 2 нм, длина шага – 3,4 нм. В каждый виток входит 10 пар нуклеотидов. Длина спирали молекулы ДНК зависит от организма, которому она принадлежит. ДНК простейших вирусов содержит несколько тысяч нуклеотидных пар, бактерий – несколько миллионов, а высших организмов – миллиарды. Если выстроить в одну линию все молекулы ДНК, заключенные в одной клетке человека, то получится нить длиной 2 м, т. е. ее длина в миллиард раз больше ее толщины.

    Наследственная информация, записанная с помощью генетического кода, хранится в молекулах ДНК и размножается для того, чтобы обеспечить вновь образуемые клетки необходимыми «инструкциями» для их развития и функционирования. Вместе с тем непосредственного участия в жизнеобеспечении клеток ДНК не принимает. Роль посредника, функцией которого является перевод наследственной информации, хранящейся в ДНК, в рабочую форму, играют рибонуклеиновые кислоты (РНК).

    В отличие от молекул ДНК рибонуклеиновые кислоты представлены одной полинуклеотидной цепью, которая состоит из четырех разновидностей нуклеотидов, содержащих сахар – рибозу (вместо дезоксирибозы), остаток фосфорной кислоты и одно из четырех азотистых оснований: аденин, гуанин, цитозин или урацил (вместо тимина). В цепочке РНК нуклеотиды соединяются путем образования ковалентных связей между рибозой одного нуклеотида и остатком фосфорной кислоты другого. РНК синтезируются на молекулах ДНК при помощи ферментов РНК-полимераз с соблюдением принципа комплементарности, причем аденину ДНК в РНК комплементарен урацил.

    В зависимости от функции и местонахождения в клетке можно выделить три вида РНК: информационные (иРНК), транспортные (тРНК) и рибосомные (рРНК). Каждая из этих РНК синтезируется на определенном участке ДНК. Процесс синтеза информационной РНК, который называют транскрипцией – переписыванием информации, начинается с обнаружения РНК-полимеразой особого участка в молекуле ДНК, указывающего место начала транскрипции – промотора. После присоединения к промотору РНК-полимераза раскручивает прилежащий виток спирали ДНК. Две цепи ДНК в этом месте расходятся, и на одной из них фермент осуществляет синтез иРНК. Размер иРНК зависит от длины участка ДНК, на котором она была синтезирована. Молекулы иРНК могут состоять из 300-30 000 нуклеотидов.

    В процессе синтеза, по мере продвижения РНК-полимеразы вдоль молекулы ДНК пройденные ею одно-цепочечные участки ДНК вновь объединяются в двойную спираль. Образуемая в ходе транскрипции иРНК содержит точную копию информации, записанной в соответствующем участке ДНК. Тройки рядом стоящих нуклеотидов иРНК, шифрующие аминокислоты, называются кодонами. Последовательность кодонов иРНК шифрует последовательность аминокислот в полипептидной цепи. Кодонам иРНК соответствуют определенные аминокислоты.



    Публикации по теме